Omissão ou duplicação de grandes segmentos genômicos pode explicar enfermidades

Se com freqüência podemos comparar o seqüenciamento do genoma humano com a escrita do livro que explica a vida, o novo trabalho mostra então páginas inteiras que estão faltando ou que foram duplicadas.

E, assim como um livro, que tem partes cruciais para a compreensão do enredo e outras mais supérfluas ou totalmente desnecessárias, o genoma também tem trechos que ainda não sabemos para que servem e outros fundamentais para o bom funcionamento do corpo.

"Arrancar as páginas que estão ali para encher lingüiça não afetará em nada a história que o livro conta. Nessa categoria está a maioria das variações descritas no estudo. Elas são silenciosas, não causam problemas, podem apenas trazer alterações de aparência. Mas se arrancarmos as páginas importantes, a história ficará desconexa e, no caso do genoma, doenças poderão surgir", explica o geneticista brasileiro Marcelo Nóbrega, da Universidade de Chicago, que comentou o trabalho a pedido do Estado.

O estudo surge nos calcanhares de um outro mapa, lançado no ano passado, que avaliava diferenças mais pontuais no genoma humano, mutações que poderiam ser comparadas a um erro de soletração.

O chamado HapMap buscava alterações muito específicas nas letras que compõem o genoma.

O DNA é formado por 3,2 bilhões de letras. Quando uma sai da ordem, tem-se o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) - ou somente snip. A mudança pode significar a existência de uma proteína defeituosa, que leve ou não ao surgimento de doenças.

As variações no número de cópias de seqüências do DNA, procuradas no novo trabalho, englobam muitos mais letras que os snips, o que significa que respondem de forma mais contundente pela diversidade genética das populações e por eventuais doenças.

"O trabalho é um tesouro para a genética médica. Poderemos identificar quais deleções e duplicações estão envolvidas em uma doença e encontrar a chave para algumas ainda resistentes, como autismo", diz Sergio Danilo Pena, geneticista da Universidade Federal de Minas Gerais.